Im Gegensatz zur
Leukodystrophie 9, die wir Ihnen hier vorgestellt hatten, treten die ersten
Symptome der Adrenoleukodystrophie (ALD) frühestens im späten Kindesalter,
meist noch viel später auf. Verantwortlich für die Erkrankung ist ein
genetischer Defekt, der auf dem X-Chromosom liegt. Daher sind klinisch
hauptsächlich Jungen und junge Männer betroffen, Mädchen und Frauen haben eher
mildere Formen bzw. bleiben gänzlich unerkannt. Die in den Zellen vorhandenen
Zellorganellen können bei diesem Gendefekt ihre Arbeit nicht mehr vollständig
verrichten, nämlich den Abbau sehr langkettiger, ungesättigter Fettsäuren. Das
fehlende Transportergen, das die C26-0 zum Aufspalten ins Perixom bringen soll,
ist ganz konkret das Problem. Dadurch häufen sich die Fettsäuren an und diese
Anhäufung führt dazu, dass die „weiße Substanz“ im Nervensystem,
welche die Nerven umgibt, zugrunde geht. Wie immer ist das unsere Erklärung, die wir als Laien geben können. Das Ärzteteam Ihres Vertrauens wird Ihnen das sehr viel genauer und professioneller erklären können.
In unserer Gruppe haben
wir zwei Jungs mit einer ALD, in jedem Freistaat einen: Einer lebt mit seiner
Familie in Bayern, der andere Junge in Sachsen.
Beide Buben kamen als
vermeintlich gesunde Kinder zur Welt und waren in den ersten Lebensjahren
vollkommen unauffällig. Beide Jungen werden von ihren Müttern beschrieben als
ruhige, einfühlsame, einer als kreatives Kind, das sich schwächeren Kindern
schon früh angenommen hat. Der Bub aus Bayern hat lieber mit Mädchen gespielt,
da ihm die Buben zu wild waren und hat sich sogar an Fasching unbedingt als
Mädchen verkleiden wollen, als Clawdeen Wolf Monsterpuppe. Die Haare waren
länger, er hat viel und sehr gut gemalt – ein Paradebeispiel dafür sehen Sie
als Illustration dieses Blogposts – ist das nicht ein ganz großartiges Gemälde?
Da war er gerade einmal acht Jahre alt. Ein richtiger, kleiner Piccasso!
Im Kindergarten fiel er
zwar als ein wenig entwicklungsverzögert auf, aber noch bis zur ersten Klasse
hat er die ihm gestellten Aufgaben ruhig und sorgfältig erledigt. Bereits in
der zweiten Klasse war seine Klassenlehrerin der Ansicht, er könnte einen Zahn
zulegen, er sollte etwas schneller werden. Die Kritik hat ihn nicht gestört, er
hatte die Ruhe weg, war sehr aufmerksam, anlehnungsbedürftig und mit seiner Art
nach wie vor bei den Mädchen sehr beliebt. Dass er deshalb oft gehänselt wurde,
hat ihn nicht gestört, er hat sein Ding durchgezogen, berichtet die Mama.
Zum Ende der zweiten
Klasse veränderte sich das Schriftbild schleichend, er wurde immer langsamer
und es fiel ihm selbst auf, dass er nicht mehr Schritt halten kann. Er wurde
immer unruhiger, sein Umfeld hat Wesensveränderungen bemerkt, beispielsweise
hat er plötzlich an den falschen Stellen gelacht und die gestellten Aufgaben zu erledigen fiel ihm immer schwerer.
Auch der andere Junge
aus Sachsen hatte einen ähnlichen Verlauf. Auch er hat selbst gemerkt, dass ihm
manches schwer fällt, manche Entwicklungsverzögerungen hat sich die Familie
durch einen einsetzenden Sehfehler erklärt. Die Lehrkräfte haben darauf gedrängt,
mehr Untersuchungen vornehmen zu lassen, da das Sprachverständnis und das
Schriftbild sich negativ verändert haben.
Als bei dem kleinen
Jungen aus Bayern über Mobbing nachgedacht wurde, oder über einen Hirntumor, haben
die Eltern alles mögliche ausprobiert, sämtliche Therapien, inklusive
Kinesiologie bis die Abklärung im Krankenhaus stattfand. Nach MRT und der
Verlegung auf die neurologische Station mit einer Vielzahl an Tests stand am
Ende die Diagnose Adrenoleukodystrophie fest.
Nach der ersten
Erleichterung darüber, endlich eine Diagnose zu haben, folgte für die Familie
jedoch die Ernüchterung und der Schock darüber, dass man nichts tun kann, um
die Erkrankung zu heilen. Lediglich ein Aufhalten des Abbauprozesses könnte
gelingen, wenn man Glück hat und einen geeigneten Stammzellenspender findet.
Von Beginn war klar, die Zeit drängt. Auch die Einnahme von Lorenzos Öl und
eine sehr angepasste Diät können die Stoffwechselfehlfunktionen günstig
beeinflussen und den Verlauf verzögern. Wie belastend und niederschmetternd für
die ganze Familie so eine Situation ist, macht die Frage deutlich, die die
betroffene Mama im Gespräch berichtet hatte: „Wie sagst Du dann einem
Achtjährigen, dass es das jetzt war?“ Selbst jetzt beim Schreiben
überfällt mich eine riesige Beklemmung bei diesen Worten.
Eine Stammzellenspende
wurde durchgeführt, mangels anderem, geeignetem Spender hat der Vater
gespendet. Leider war die Spende nicht erfolgreich, der Junge hat abgestoßen.
Vor dem nächsten Versuch musste wieder überlegt werden, ob der Eingriff noch
ethisch vertretbar ist. Man muss bedenken, dass die Stagnation frühestens nach
einem Jahr eintritt. Ist die Erkrankung also schon zu weit fortgeschritten,
wird nichts mehr unternommen. Als irgendwann feststand, dass genau das eingetreten ist, nämlich dass nichts mehr
unternommen wird, gaben ihm die Ärzte noch ein halbes Jahr Lebenszeit, da war
er neun Jahre alt.
Die Familie hat in der
Zeit viele Ausflüge unternommen, Musicals besucht und möglichst viel
unternommen, was dem Sohn Spaß gemacht hat und wertvolle Erinnerungen für die
ganze Familie in die Herzen gebrannt hat. Lange konnte er noch gehen, die
Fähigkeit, sich sprachlich auszudrücken, nahm zunehmend ab. Ein Gerät, das per
Augensteuerung die Kommunikation mit seinem Umfeld ermöglicht hätte, wurde viel
zu spät bewilligt. Davon kann er leider nicht mehr profitieren. Das Schlucken
wurde schlechter, die Anlage einer Magensonde wurde unumgänglich, zu dem
Zeitpunkt saß er schon im Rollstuhl. Obwohl man ihm im Sommer 2017 noch ein gutes
halbes Jahr Lebenszeit prognostiziert hatte, zählt er inzwischen fünfzehn
Lenze.
Für Eltern und Bruder
ist es sehr schwer, mit ansehen zu müssen, wie der Sohn und Bruder sich
zunehmend zurück entwickelt. Angeblich wird er irgendwann nichts mehr mitbekommen,
was um ihn herum geschieht. An dem Punkt ist er noch nicht. Er scheint
inzwischen schlecht zu sehen, kann weder Kopf noch Hände mehr halten, hat
Spastiken, Krampfanfälle und eine starke Skoliose trotz Korsettversorgung.
Schon mehrfach musste er mit einer Lungenentzündung kämpfen, der Speichel macht
zunehmend Probleme, wenn er Schmerzen hat, weint er. Wenn er jedoch gut drauf
ist, weiß das seine Familie, dann grinst er und man kann Blödsinn mit ihm
machen. Die Adrenoleukodystrophie verlangt von allen Betroffenen viel Geduld
und Resilienz.
Auch die Familie aus
Sachsen, deren Sohn etwas gleich alt ist, musste die Diagnose erstmal verdauen. Bei ihrem Sohn kam erschwerend
hinzu, dass eine Stammzellenspende nicht mehr aussichtsreich war. Der Junge war
9 1/3 Jahre alt, als die Diagnose feststand. Eine Chemotherapie, die als
mögliche Hilfe gesehen wurde, hat leider keine Erleichterung gebracht, eher im
Gegenteil die Sache noch verschlimmert.
Was dem Jungen tatsächlich
half ist Lorenzos Öl. Das Schicksal von Lorenzo Odone wurde sogar verfilmt (Link zu Beschreibung auf Wikipedia), die
Familie Odone hat das Patent auf das Rezept, bedauerlicherweise wird es von der
Krankenkasse bei uns nicht übernommen. Dabei hilft es offenbar schon, die Krankheit
minimal einzudämmen.
Nachdem die Diagnose
feststand, wurde auch dieser Familie empfohlen, die verbleibende Zeit mit
Urlauben und schönen Erlebnissen zu nutzen. Aufgeben kam aber für kein
Familienmitglied in Frage. Die Mutter fing an besonders fettarm zu kochen und
zusätzlich gab es Lorenzos Öl sowie weitere Öle und Nahrungszusätze. Jetzt nach
vier Jahren ist er immer noch in der Lage zu sehen, mal besser, mal ganz
schlecht, aber gemeinsame Fernsehabende mit den Eltern sind noch drin. „Die
Krankheit hat mir meine Zukunft genommen“ hat er mal zu seiner Oma gesagt.
Bricht es einem nicht das Herz, wenn man so etwas hört oder liest? Trotzdem
habe ich Bilder von ihm gesehen, auf denen er nach wie vor lacht, er wirkt
ausgeglichen und in sich ruhend. Von Wesensveränderungen, die im Laufe der
Krankheit auch bei ihm aufgetreten sind, von denen seine Mama berichtet hat,
sieht man auf den Bildern natürlich nichts.
Ein ganz wertvoller
Hinweis ist möglicherweise auch das Neugeborenen-Screening. Dadurch kann die
Erkrankung sehr frühzeitig erkannt werden und unter Umständen eingedämmt
werden. Die Mama aus Sachsen berichtet beispielsweise von Zwillingen, die genau so
alt sind wie ihr eigener Sohn. Der eine Zwilling bekam die Diagnose im Jahr 2015
und ist in ähnlicher Verfassung wie ihr Sohn, bei dem anderen Zwilling konnte
sofort eine Stammzellentherapie stattfinden, die auch sehr erfolgreich war.
Dieser Junge besucht derzeit das Gymnasium. Frühes Erkennen kann also unter
Umständen viel retten.
Wenn Sie selbst
betroffen sind und Kontakt aufnehmen möchten zu einer unserer Familien, lassen
Sie es mich bitte wissen. Auch als Nichtbetroffene dürfen Sie sich natürlich
sehr gerne – wie immer – mit allen brennenden Fragen an mich wenden. Wir freuen
uns sehr, wenn wir die eine oder andere Diagnose mit Leben füllen können.
